हिमोफिलिया : रक्त घट्ट न होण्याचा चिंताजनक आजार

१७ एप्रिलला जगभरात वर्ल्ड हिमोफिलिया डे साजरा केला जातो. या दिवशी वर्ल्ड फेडरेशन ऑफ हिमोफिलियाचे संस्थापक फ्रँक श्नेबेले यांचा जन्मदिवस असतो. या दिवशी या रोगाप्रती जागरूकता वाढविण्यासाठी जगभरात वर्कशॉप्स, अभियान व परिषदांचे आयोजन केले जाते. जगभरातील अनेक प्रसिद्ध इमारती व स्मारक स्थळांना या दिवशी लाल रंगाच्या रोषणाईने प्रकाशित केले जाते.

हिमोफिलिया म्हणजे काय?

अगदी सौम्य जखमेमुळेही रक्त सतत वाहत राहण्याचा हा आनुवंशिक रोग आहे. यात जखम झाल्यावर रक्त गोठत (क्लॉट) नाही. अशा स्थितीत जखम किंवा शस्त्रक्रियेनंतर रक्त वाहने थांबविणे आव्हानात्मक असते. ब्लड क्लॉटिंगसाठी अनेक गोष्टी जबाबदार असतात. हिमोफिलियाग्रस्त लोकांमध्ये फॅक्टर ८ (श्ककक) किंवा फॅक्टर ९ (क)ची कमतरता असते. हे फॅक्टर्स जेवढे कमी असतील तेवढेच रक्त वाहत राहण्याची शक्यता अधिक असते. ही स्थिती आरोग्यासाठी अतिशय गंभीर ठरू शकते.

हिमोफिलियाचे कारण?

आपल्या जीनमधील म्युटेशन किंवा परिवर्तनामुळे हा आजार संभवतो. ही स्थिती रक्त गोठविणाऱ्या प्रोटिन्सला निर्देश देतात. हे जीन एक्स क्रोमोसम्समध्ये असतात. पुरुषांमध्ये एक एक्स आणि एक वाय क्रोमोसम म्हणजेच एक्सवाय असतात, तसेच महिलांमध्ये दोन्ही एक्स क्रोमोसम असतात. अर्थात एक्सएक्स. महिला दोघांमधूनही एक-एक एक्स क्रोमोसोम घेतात. म्हणून हिमोफिलिया मुलत: पुरुषांचा आनुवंशिक रोग आहे. कारण, पुरुष एक असे एक्स क्रोमोसोम मिळवितात, ज्यात फॅक्टर ८ किंवा ९चे म्युटेशन होऊ शकते. हिमोफिलिया आनुवंशिक रोग तर आहेच; परंतु हा रोग संपूर्ण कुटुंबालाच असेल हे गरजेचे नाही. अनेकदा कुटुंबात महिलांमध्ये हे जीन असतात; परंतु ते त्यांच्या मुलांना प्रभावित करीत नाहीत. मुलींमध्येही दोघांकडून एक-एक एक्स क्रोमोसम असतात. अशा स्थितीत जर मुलीत हिमोफिलिया म्युटेशन आनुवंशिक म्हणून आला आणि ती तो कॅरिअर झाला असेल तरीसुद्धा दुसऱ्या एक्स क्रोमोसममध्ये ब्लड क्लॉटिंगसाठी सर्वसामान्य कारण ठरू शकतो.

हिमोफिलियाचे प्रकार?

हिमोफिलिया किंवा मेमोफिलिया ए हे सर्वसामान्य आहेत. क्लॉटिंगसाठी सहायक फॅक्टर ८ ची कमतरता असल्याने हा प्रकार होतो. दुसरा सर्वसामान्य प्रकार आहे, हिमोफेलिया बी. यात फॅक्टर ९ची कमतरता असते. याला क्रिसमस डिसिज म्हणूनही ओळखले जाते.

हिमोफिलियाची सामान्य लक्षणे?

गुडघे, कोपर आणि टाचेमध्ये सूज आणि दुखणे, ही यातील सर्वसामान्य लक्षणे आहेत. सांध्यात रक्त वाहत असल्याने, ही लक्षणे आढळून येतात. मांसपेशी किंवा त्वचेच्या खाली रक्त जमा होण्याची शक्यताही असते. दात काढल्यानंतरही रक्त वाहने किंवा न थांबणे हे सुद्धा एक लक्षण आहे. नाकातून वारंवार रक्त वाहणे, लघवी किंवा शौचाच्या वेळी रक्त येणे, ही हिमोफिलियाची कारणे असू शकतात. खोपडी किंवा मेंदूच्या आत रक्त स्रवणे, हे सुद्धा हिमोफिलियाचे कारण असू शकते.

हिमोफिलिया कसा ओळखावा?

कुटुंबात हिमोफिलियाचा इतिहास असेल तर नवजातकाची तपासणी करणे गरजेचे आहे. ३३ टक्के कुटुंबांत कदाचित हिमोफिलिया कुणालाही नसेल; परंतु त्यांच्यात अनुपस्थित असलेला नवा म्युटेशन असू शकतो. त्यासाठी क्लॉटिंग टेस्ट केले जातात. यात हिमोफिलियाचे प्रकार व गांभीर्याचा खुलासा होत असतो.

हिमोफिलियाचा उपचार कसा करावा?

गंभीर प्रकारच्या हिमोफिलियाच्या उपचारात विशिष्ट क्लॉटिंग फॅक्टरला शिरांच्या माध्यमातून बदलण्याचा प्रयत्न केला जातो. डोनेट केलेल्या रक्ताद्वारे हे केले जाते. अशा तऱ्हेचे उत्पादन ज्याला रिकॉम्बिटेंट क्लॉटिंग फॅक्टर म्हटले जाते, ते प्रयोगशाळेत तयार केले जाते. यात मानवी रक्ताचा समावेश नसतो. नियमित व्यायाम (जड व अवघड व्यायाम वगळता) केल्याने आणि ब्लड थिनर्स व काही पेनकिलर्सपासून दूर राहून समाधान मिळू शकते. दातांची व्यवस्थित काळजी घ्या आणि मुलांचे जखमांपसून रक्षण करा. फॅक्टर ८ चे ॲडिशनल हाफ लाइफ एक्स्टेंशन, जीन थेरपी, सेलूलर थेरपी, कोंजिजुमैब, एण्डोजीनस एंटिकॉग्युलेंट प्रोटिनला कमी करून, सबकटेनस फॅक्टर उत्पादन उपचाराचे अन्य प्रकार आहेत.

..........................