पाच, दहा नव्हे तब्बल ८ हजार आजार दुर्मीळ

दुर्मीळ आजारांचे जन्मल्यानंतर काहींमध्ये लगेच निदान होते, तर वृद्ध झाल्यानंतर काहींमध्ये निदान होते; पण अनेकदा दुर्मीळ आजारांना आजार म्हणून स्वीकारले जात नाही. शिवाय त्याचे निदानही योग्य वेळी होत नाही.

---

संतोष हिरेमठ

औरंगाबाद : दरवर्षी फेब्रुवारी महिन्याच्या शेवटच्या दिवशी जागतिक दुर्मीळ आजार दिन (रिअर डिसिस डे) म्हणून पाळण्यात येतो. यावर्षी हा दिवस २८ फेब्रुवारी रोजी आहे. दुर्मीळ आजारांबाबत सर्वसामान्यांत जनजागृती व्हावी, हा यामागे उद्देश आहे. दुर्मीळ आजार हे अनुवंशिकतेशी निगडित असतात. या पार्श्वभूमिवर मराठवाड्यातील पहिल्या क्लिनिकल जेनटिसिस्ट डाॅ. अलका एकबोटे यांच्याशी साधलेला हा संवाद.

प्रश्न : दुर्मीळ आजार कोणत्या आजाराला म्हटले जाते?

उत्तर : जगात प्रत्येक देशांमध्ये वेगवेगळे दुर्मीळ आजार आणि त्यासंदर्भातील पाॅलिसी आहेत. भारतात एक हजार लोकांमध्ये एक रुग्ण आढळत असेल तर त्या आजाराला दुर्मीळ आजार म्हटले जाते. या दुर्मीळ आजारांत काही आजार नेहमी ऐकण्यात येतात; परंतु तरीही त्याचे प्रमाण कमी असल्याने ते दुर्मीळ आजार आहेत.

प्रश्न : आपल्याकडे किती प्रकारचे दुर्मीळ आजार आहेत?

उत्तर : आपल्याकडे ८ हजार आजार हे दुर्मीळ आजार म्हणून मान्य आहेत. हे आजार अनुवंशिकतेशी निगडित आहेत. यात सुमारे ३०० आजार हे आढळून येतात. त्यातही ३० आजार हे सर्वसामान्यांत काॅमन झाले आहेत. ॲनिमिया, थॅलेसिमिया, सिकलसेल हे त्यातील काही आजार आहेत. तरीही लोकसंख्येच्या तुलनेत त्याचे रुग्ण कमीच आहेत.

प्रश्न : दुर्मीळ आजार आढळलेल्या एखाद्या रुग्णाचा अनुभव सांगता येईल?

उत्तर : एका दाम्पत्याला दोन मुलं झाली; मात्र दुर्दैवाने दोन्ही जन्मत: मृत्यू पावली. तिसरे बाळ तीन महिन्याचे आहे, पण गतिमंद आहे, त्याला झटके येतात. नेमके असे का झाले, याचे तब्बल ९ वर्षांनंतर निदान झाले. जगभरात केवळ ५ ते ६ रुग्ण आढळलेल्या कंजेनाइटल डिसऑर्डर ऑफ ग्लाइकोसिलेशन (सीडीजी) या दुर्मीळ आजाराचे निदान झाले.

प्रश्न: कोरोना काळात दुर्मीळ आजारांच्या रुग्णांची काय स्थिती राहिली?

उत्तर : गर्भधारणेदरम्यानच तपासणी करून दुर्मीळ आजार असलेल्या बाळाला जन्म द्यायचा की नाही, याचा निर्णय पालक घेऊ शकतात. जन्मानंतर रुग्णांवर औषधोपचार करून उपचार केले जातात. कोरोना काळात रुग्ण रुग्णालयात पोहोचू शकले नाही; पण टेली हेल्थ म्हणजे आनलाइन पद्धतीने सल्ला देण्यात येत होता; परंतु झटके येणाऱ्या रुग्णांना म्हणजे उपचाराची गरज असलेल्यांची काहीही अडचण झाली नाही. टेली हेल्थचा जसा फायदा आहे, तसा तोटाही आहे.