गुणसुत्रांमधील दोष वेळीच ओळखणे आवश्यक

लोकमत न्यूज नेटवर्क

पुणे : वंध्यत्व, गर्भपात तसेच जन्मजात दोष असलेल्या बाळांमध्ये क्रोमोसोमल विकृती जबाबदार असतात. ४६ गुणसूत्रांसह गर्भाची निर्मिती होते. यामध्ये २ लिंग गुणसूत्र असतात. मादीसाठी ‘एक्सएक्स’ आणि पुरुषांसाठी ‘एक्सवाय’ गुणसूत्र आवश्यक असते. तथापि, एक अतिरिक्त किंवा कमी गुणसूत्र असल्यास, याला संख्यात्मक विकृती म्हटले जाते. गुणसूत्रांमधील दोष वेळीच ओळखणे आवश्यक असल्याचे डॉक्टरांचे म्हणणे आहे.

डॉ. वसावी नारायणन म्हणाले, ‘डाऊन सिंड्रोमग्रस्त नवजात मुलांचे क्लिनिकमध्ये निदान केले जाते आणि गुणसूत्र चाचणीद्वारे पुष्टी केली जाते. ट्रायझॉमी २१ सह एक्सएक्सएवाय सिंड्रोमची उपस्थिती यासारख्या दुर्मिळ संख्यात्मक असामान्य रूपे असू शकतात. त्यांचे योग्य मूल्यांकन केले गेले, तर या डाऊन सिंड्रोम मुलांचे उपचार करण्यास मदत होऊ शकते. अतिरिक्त वाय गुणसूत्रांची उपस्थिती, असा विकारही जन्मजात बालकांमध्ये आढळून येतो. रिंग क्रोमोसोम १२ चे निदान झाल्यास त्या व्यक्तीला मानसिक, बौद्धिक अपंगत्व, वंध्यत्व यासारख्या समस्या निर्माण होऊ शकतात.’

डॉ. करिश्मा डाफळे म्हणाल्या, ‘वारंवार गर्भपात होणा-या स्त्रियांमध्ये गर्भपाताची कारणे शोधण्यास सर्व प्रकारच्या चाचण्या करूनही निदान होत नसल्यास गर्भाची जनुकीय चाचणी केली जाते. प्री-इम्प्लांटेशन जेनेटिक टेस्ट फॉर मोनोजेनिक डिसआॅर्डर (पीजीटी-एम) ही चाचणी एखाद्या कुटुंबात आनुवंशिक आजार असल्यास ते आजार बाळाला येऊ नये यासाठी केली जाते. गर्भपातामागचे कारण जाणून घेण्यासाठी प्री-इम्प्लांटेशन अनुवांशिक चाचणी केली जाते. बाळांमध्ये गुणसूत्रांशी संबंधित विकृती निर्माण होऊ नयेत, यासाठी डॉक्टरांच्या सल्ल्याने गर्भधारणेदरम्यान विविध चाचण्या करून घेणे हिताचे ठरते.’